Главная » Кошка

Глаза как у кошки

Глаза как у кошки

ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»

ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»

ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»

Синдром «кошачьих глаз» (психиатрический аспект)

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119(11): 60‑64

Макаров И.А., Гаврилина С.Б., Белозеров Б.Г. Синдром «кошачьих глаз» (психиатрический аспект). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119(11):60‑64.
Makarov IA, Gavrilina SB, Belozerov BG. Cat-eye syndrome (a psychiatric aspect). Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2019;119(11):60‑64. (In Russ.).
https://doi.org/10.17116/jnevro201911911160

ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»

Синдром «кошачьих глаз» связан с аномалиями в 22-й хромосоме. В статье в свете данных литературы о генетических и клинических особенностях заболевания анализируются три клинических наблюдения авторов, касающиеся синдрома с неполными соматическими признаками. Во всех случаях имелась умственная отсталость разной степени выраженности и в одном — шизотипическое расстройство личности. Последнее наблюдение описано более подробно. Установлено, что в обострении психического заболевания у пациента немалую роль играет стресс, связанный с недоброжелательным отношением сверстников к особенностям его внешности. Считают, что для профилактики обострений психического заболевания и более комфортного пребывания пациента в окружающей его социальной среде необходимо раннее косметическое хирургическое вмешательство (устранение колобом радужек).

ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»

ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»

ГБУЗ МО «Центральная клиническая психиатрическая больница»

Дата принятия в печать:

  1. Хромосома. Дата обращения 01.07.19. https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A5%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%B0
  2. Клиническая генетика. Под ред. Бочкова Н.П., Пузырева В.П., Смирнихина С.А. М.: ГЕОТАР-Медиа; 2011.
  3. Edelman L, Pandita RK, Spiteri E, Funke B, Goldberg R, Palanisamy N, Chaganti RS, Magenis E, Shprintzen RJ, Morrow BE. A common molecular basis for rearrangement disorders on chromosome 22q11. Hum Mol Genet. 1999;8:1157-1167. https://doi.org/10.1007/s11920-004-0062-4
  4. Petersen RA. Schmid-Fraccaro syndrome («Cat’s Eye» syndrome) partial trisomy of G Chromosome. Arch Ophthalmol. 1973;90(4):287-291.
  5. McDermid HE, Morrow BE. Genomic disorders on 22q11. Am J Hum Genet. 2002;70:1077-1088. https://doi.org/10.1086/340363
  6. Torres EM, Williams BR, Amon A. Aneuploidy: cells losing their balance. Genetics. 2008;179(2):737-746. https://doi.org/10.1534/genetics.108.090878
  7. Draaken M, Reutter H, Schramm C, Bartels E, Boemers TM, Ebert AK, Rösch W, Schröder A, Stein R, Moebus S, Stienen D, Hoffmann P, Nöthen MM, Ludwig M. Microduplications at 22q11.21 are associated with non-syndromic classic bladder exstrophy. Eur J Med Genet. 2010;53(2):55-60. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2009.12.005
  8. Sharma D, Murki S, Pratap T, Vasikarla M. Cat eye syndrome. BMJ Case Rep. 2014; Published online 2014 May 19. https://doi.org/10.1136/bcr-2014-203923
  9. AlSubaihin A, VanderMeulen J, Harris K, Duck J, McCready EJ. Müllerian agenesis in Cat Eye Syndrome and 22q11 chromosome abnormalities: a case report and literature review. Pediatr Adolesc Gynecol. 2018;31(2):158-161. https://doi.org/10.1016/j.jpag.2017.09.004
  10. Jedraszak G, Braun K, Receveur A, Decamp M, Andrieux J, Rabbind Singh A, Copin H, Bremond-Gignac D, Mathieu M, Rochette J, Morin G. Growth hormone deficiency and pituitary malformation in a recurrent Cat-Eye syndrome: a family report. Ann Endocrinol (Paris). 2015;76(5):629-634. https://doi.org/10.1016/j.ando.2015.02.002
  11. Brugts JJ, Cuypers JA, Polak P, Ouhlous M, van de Woestijne P, Wessels M, Roos-Hesselink J. Quadricuspid aortic valve and anomalous systemic venous connection in a patient with cat-eye syndrome. Circulation. 2015;131(13):1225-1227. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.114.013290
  12. Haltrich I, Pikó H, Kiss E, Tóth Z, Karcagi V, Fekete G. A de novo atypical ring sSMC(22) characterized by array CGH in a boy with cat-eye syndrome. Mol Cytogenet. 2014;7:37. https://doi.org/10.1186/1755-8166-7-37
  13. Mohammad MS, Mohammad NA, Awni DS. Cat eye syndrome, anorectal malformation, and Hirschsprung’s disease. J Indian Assoc Pediatr Surg. 2014;19(2):119-120. https://doi.org/10.4103/0971-9261.129613
  14. Asieh M, Fatemeh S, Sima H, Farzaneh A, Hosein S, Nima R. Proptosis, Micrognathia, low set ear and chest deformity in a patient with extra marker chromosome 22. Acta Med Iran. 2015;53(12):782-784.
  15. Rosias PR, Sijstermans JM, Theunissen PM., Pulles-Heintzberger CF, De Die-Smulders CE, Engelen JJ, Van Der Meer SB. Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature. Genet Couns. 2001;12(3):273-282.
  16. Rosa RF, Mombach R, Zen PR., Graziadio C, Paskulin GA.. Clinical characteristics of a sample of patients with cat eye syndrome. Rev Assoc Med Bras. 2010;56(4):462-465.
  17. Chellapandian D, Schneider A. Anatomical asplenia in cat eye syndrome: an expansion of the disease spectrum. Case Rep Pediatr. 2013;218124. https://doi.org/10.1155/2013/218124
  18. Matsumoto R, Shimizu C, Nagai S, Taniguch S, Umetsu M, Kimura, Atsumi T, Yoshioka N, Kubo M, Koike T. Cat-eye syndrome with isolated idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. Intern Med. 2005;44(10):1069-1073.
  19. Quintero-Rivera F, Martinez-Agosto JA. Hemifacial microsomia in cat-eye syndrome: 22q11.1—q11.21 as candidate loci for facial symmetry. Am J Med Genet. 2013;161A(8):1985-1991. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35895
  20. Millheiser LS, Chen B. Severe vaginal pain caused by a neuroma in the rectovaginal septum after posterior colporrhaphy. Obstet Gynecol. 2006;3(108):809-811. https://doi.org/10.1097/01.AOG.0000214946.47267.9c
  21. Tarsitano M, Ceglia C, Novelli A, Capalbo A, Lombardo B, Pastore L, Fioretti G, Vicari L, Pisanti MA, Friso P, Cavaliere ML. Microduplications in 22q11.2 and 8q22.1 associated with mild mental retardation and generalized overgrowth. Gene. 2014;1(15):213-216. https://doi.org/10.1016/j.gene.2013.11.051
  22. Melo C, Gama-de-Sousa S, Almeida F, Rendeiro P, Tavares P, Cardoso H, Carvalho S. Cat eye syndrome and growth hormone deficiency with pituitary anomalies: a case report and review of the literature. Gene. 2013;529(1):186-189. https://doi.org/10.1016/j.gene.2013.07.031
  23. Chen CP, Ko TM, Chen YY, Su JW, Wang W. Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of mosaicism for a small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 22 associated with cat eye syndrome. Gene. 2013;529(1):384-388. https://doi.org/10.1016/j.gene.2013.05.061
  24. Belangero SI, Bellucco FT, Cernach MC, Hacker AM, Emanuel BS, Melaragno MI. Interrupted aortic arch type B in A patient with cat eye syndrome. Arq Bras Cardiol. 2009;92(5):29-31, 56-58.
  25. Jezela-Stanek A, Dobrzańska A, Maksym-Gasiorek D, Trzeciakowski W, Gutkowska A, Olczak-Kowalczyk D, Gajdulewicz M, Spodar K, Czech-Kowalska J, Krajewska-Walasek M. Trisomy 22pter-q12.3 presenting with hepatic dysfunction variability of cat-eye syndrome. Clin Dysmorphol. 2009;18(1):13-17. https://doi.org/10.1097/MCD.0b013e328317c884
  26. Allotey J, Lacaille F, Lees MM, Strautnieks S, Thompson RJ, Davenport M. Congenital bile duct anomalies (biliary atresia) and chromosome 22 aneuploidy. J Pediatr Surg. 2008;43(9):1736-1740. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2008.05.012
  27. Bélien V, Gérard-Blanluet M, Serero S, Le Dû N, Baumann C, Jacquemont ML, Dupont C, Krabchi K, Drunat S, Elbez A, Janaud JC, Benzacken B, Verloes A, Tabet AC, Aboura A. Partial trisomy of chromosome 22 resulting from a supernumerary marker chromosome 22 in a child with features of cat eye syndrome. Am J Med Genet A. 2008;146A(14):1871-1874. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32392
  28. Raca G, Schimmenti L, Martin CL. Intrachromosomal duplications of 22q11 are not a common cause of isolated coloboma and coloboma with other limited features of cat eye syndrome. Am J Med Genet A. 2008;146A(3):401-404. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32130
  29. Morales C, Soler A, Margarit E, Madrigal I, Sánchez A. Trisomy of 19.4 Mb region of chromosome 22 and subtelomeric 17p identified in a male without clinical affectation. Am J Med Genet A. 2007;143A(20):2423-2429. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31777
  30. Win TN, Roberts S, Laws D. Duane syndrome associated with the Cat Eye syndrome: a case report. Eye (Lond). 2007;21(2):289-291. https://doi.org/10.1001/archopht.1973.01000050289007
  31. Guanti G. The aetiology of the cat eye syndrome reconsidered. J Med Genet. 1981;18(2):108-118.
  32. Domula M, Schulze D, Felber W, Gallinat J, Lang UE. Cat eye syndrome associated with schizophrenia. Pharmacopsychiatry. 2007;1(40):38-39. https://doi.org/10.1055/s-2006-958525

Синдром кольцевой 18-й хромосомы

Симптомокомилекс, обусловленный частичной нехваткой генов, локализованных в теломерных участках 18-й хромосомы, описан в 1964 г. I. De Grouchy и др. Частота в популяции не установлена, однако известно, что она не зависит от возраста матерей.
В клиническом плане синдром вариабелен, по-видимому, вследствие различия размеров делеции короткого и длинного плечей 18-й хромосомы.

Дети рождаются с низкой массой, в дальнейшем резко отстают в физическом и психомоторном развитии. Характерна микроцефалия, описывают гипертелоризм, уплощенный затылок, эпикант, деформацию ушей и глухоту, косолапость, синдактилию, аномалии бедер.
Синдром верифицируют кариологическим исследованием. Его следует дифференцировать от других хромосомных синдромов и врожденных аномалий развития нехромосомной этиологии.

Причины

Болезнь генетически обусловлена. Но есть ряд факторов — экзогенных и эндогенных, которые повышают риск ее возникновения. К внешним причинам следует отнести:

  • облучение;
  • плохую экологию;
  • вредные привычки;
  • прием сильных лекарственных препаратов.

В числе внутренних факторов: острые инфекции, хронические соматические патологии, отравление, постоянное переутомление, слабость иммунитета и пр.

Паралич глазодвигательного нерва

Мы привыкли, что паралич бывает у конечностей. Но иногда, когда говорят про такую проблему, имеют в виду зрение. «Функции глазодвигательного нерва — управление основной частью мышц, контролирующих движения глаз. Повреждение нервного окончания блокирует эти движения, а также мышцы верхнего века и мышцы, ответственные за сужение зрачка, соответственно, нарушается работа глаз. У человека развиваются косоглазие или диплопия (удвоенное изображение)», — объясняет врач.

Самая знаменитая болезнь школьников — близорукость.

При этом, как отмечает офтальмолог, паралич может быть как врожденным (в результате родовой травмы или наследственной предрасположенности), так и приобретенным вследствие сосудистых расстройств, травм и новообразований, осложнений после нейрохирургических вмешательств.

Особое внимание следует уделять признакам проблемы. «Симптомами заболевания являются вынужденный наклон или поворот головы, нарушения восприятия проекции и местоположения предметов, головокружения», — говорит Светлана Демидова.

Экологические факторы

Экологические факторы (такие как употребление алкоголя матерями во время беременности) могут повысить риск возникновения колобомы у плода

Офтальмолог будет использовать инструмент, называемый офтальмоскопом, для обследования глаз младенца при подозрении на колобому. По мере того, как ребенок становится старше, могут быть проведены другие тесты для измерения масштаба проблемы. Эти тесты могут включать тесты остроты зрения (для измерения наличия и тяжести потери зрения).

Лечение

Хотя в настоящее время нет лекарства от колобомы, существуют некоторые варианты лечения.

Для людей с нарушениями зрения лечение направлено на то, чтобы помочь ребенку адаптироваться. Некоторые из сопутствующих заболеваний колобомы (например,катаракта) могут быть вылечены. Лечение катаракты, глаукомы или других сопутствующих заболеваний глаз поможет улучшить состояние зрения, но не решит проблему полностью.

Лечение колобом, влияющих на радужную оболочку глаза, может помочь ей выглядеть нормально. Лечение может включать в себя цветные контактные линзы или линзы (когда оба глаза страдают), чтобы радужка выглядела, как будто она круглая. Существует также хирургическая процедура, которая может быть сделана, чтобы исправить внешний вид радужки. Возможно проведение нескольких процедур для восстановления колобомы века.

Проблемы со зрением

Лечение для тех, у кого проблемы со зрением из-за колобомы, может включать в себя:

  • использование очков или линз во избежание ухудшения зрения и услуги по реабилитации зрения (услуги, которые помогают людям с плохим зрением жить как можно более независимо и поддерживать высокое качество жизни)
  • лечение «ленивого глаза» у детей;
  • лечение микрофтальмии у детей
  • лечение сопутствующих глазных заболеваний, таких как катаракта, глаукома или отслоение сетчатки.

Профилактическое лечение

Для предотвращения «ленивого глаза» (для ребенка с колобомой только на одном глазу) лечение может включать в себя терапию незатронутого глаза, например:

  • использование повязки,
  • специальные глазные капли,
  • очки.

По данным Американской академии офтальмологии, «иногда это лечение (глазная повязка, глазные капли или очки для незатронутого глаза) может улучшить зрение в глазах даже при сильных колобомах».

Если у Вас есть ребенок с диагнозом колобома, вы, вероятно, знаете,что у вашего ребенка может быть нормальное зрение или потеря зрения, но вы все равно можете беспокоиться о том, что ждет его в будущем. В этом могут помочь знания о колобоме, а также ознакомление с текущими медицинскими исследованиями, обращение за помощью к другим родителям и участие в системе поддержки (например, индивидуальная или групповая терапия). Одним из лучших способов помочь ребенку, страдающему колобомой, является регулярное посещение офтальмологической клиники и офтальмологическое обследование. Регулярное посещение офтальмологической клиники и офтальмологические обследования повысят шансы ребенка на раннее выявление новых проблем. Поиск любых проблем или обнаружение ухудшения зрения ребенка на ранней стадии приведет к наилучшему долгосрочному результату.

© 2023 ЗверУшки